職責(zé)描述：
1、根據(jù)分配的位點(diǎn)進(jìn)行位點(diǎn)解讀，檢索所有相關(guān)文獻(xiàn)，按照demo要求，將重點(diǎn)信息翻譯整理到解讀系統(tǒng)對(duì)應(yīng)證據(jù)項(xiàng)詳情中
2、根據(jù)分配的基因及相關(guān)信息撰寫疾病描述、基因功能、致病機(jī)制等，在谷歌、omim、GHR、orpha等查詢基因與各疾病關(guān)系相關(guān)的文獻(xiàn)報(bào)道，將重點(diǎn)信息翻譯整理，按照demo要求填寫
任職要求：
1、臨床醫(yī)學(xué)、生物學(xué)、分子生物學(xué)或醫(yī)學(xué)（臨床）遺傳學(xué)相關(guān)專業(yè)，具備一定的遺傳學(xué)知識(shí)基礎(chǔ)（具備一定的醫(yī)學(xué)常識(shí)，了解腫瘤等）；
2、1年及以上遺傳分析相關(guān)工作經(jīng)驗(yàn)（有解讀經(jīng)驗(yàn)優(yōu)先考慮）；
3、有良好的英文閱讀理解能力，有較強(qiáng)的文獻(xiàn)檢索、提取、及歸納信息能力；
4、工作細(xì)致耐心、認(rèn)真有條理，有較強(qiáng)的責(zé)任感。
關(guān)鍵詞：ACMG、全外顯子（WES），panel ，全基因組 (WGS)，腫瘤，遺傳分析，報(bào)告解讀。