職責(zé)描述：
1、根據(jù)分配的位點進行位點解讀，檢索所有相關(guān)文獻，按照demo要求，將重點信息翻譯整理到解讀系統(tǒng)對應(yīng)證據(jù)項詳情中
2、根據(jù)分配的基因及相關(guān)信息撰寫疾病描述、基因功能、致病機制等，在谷歌、omim、GHR、orpha等查詢基因與各疾病關(guān)系相關(guān)的文獻報道，將重點信息翻譯整理，按照demo要求填寫
任職要求：
1、臨床醫(yī)學(xué)、生物學(xué)、分子生物學(xué)或醫(yī)學(xué)（臨床）遺傳學(xué)相關(guān)專業(yè)，具備一定的遺傳學(xué)知識基礎(chǔ)（具備一定的醫(yī)學(xué)常識，了解腫瘤等）；
2、1年及以上遺傳分析相關(guān)工作經(jīng)驗（有解讀經(jīng)驗優(yōu)先考慮）；
3、有良好的英文閱讀理解能力，有較強的文獻檢索、提取、及歸納信息能力；
4、工作細致耐心、認(rèn)真有條理，有較強的責(zé)任感。
關(guān)鍵詞：ACMG、全外顯子（WES），panel ，全基因組 (WGS)，腫瘤，遺傳分析，報告解讀。